گروهی از دانشمندان یک فناوری را توسعه داده اند که با استفاده از آن تنها با نمونه خون مادر می توان از ژنوم جنین را رمزگشایی کرد.
یک گروه پژوهشی در دانشگاه هنگ کنگ برای اولین بار موفق شدند از ژنوم کامل جنین نقشه برداری کنند. نتایج این کشف گام مهمی در عرصه تشخیص بیماریهای وراثتی پیش از تولد است.
این تیم تحقیقاتی در سال 1997 نشان داد که DNA جنین در پی دفع سلول های مرده ای که از جفت عبور می کنند وارد دستگاه گردش خون مادر می شود.
اکنون این دانشمندان موفق شدند با استفاده از نمونه خون مادر یک غربالگیری ژنتیکی پیش از تولد را برای بیماری "تالاسمی بتا" ارائه کنند. تالاسمی بتا شکل ارثی نوعی کم خونی است.
این محققان از نمونه خون مادر حدود 4 میلیون مولکول DNA را استخراج کردند و این مولکولها را با موکولهای ژنوم پدر و DNA جنین مقایسه کردند. با بررسی این اطلاعات نقشه برداری از ژنوم جنین امکانپذیر شد. نتایج این غربالگیری نشان داد که جنین از طرف پدر حامل جهش ژنتیکی تالاسمی بتا است.
این تکنیک بررسی ژنتیکی می تواند جایگزین مناسبی برای تکنیک استفاده از مایع "آمنیوتیکی" باشد. در این روش، مایع آمنیوتیکی که جنین در آن شناور است از طریق یک سوزن بلند از جفت کشیده می شود. استفاده از تکنیک نمونه برداری از مایع آمنیوتیکی برای نقشه برداری از ژنوم جنین با یک درصد خطر سقط مواجه است.
در حال حاضر عمل غربالگیری با استفاده از نمونه خون مادر با هزینه حدود 200 هزار دلار انجام می شود اما به گفته این دانشمندان آزمایش ارزانتر این روش ظرف یکسال آینده و تنها با هزینه 2 هزار دلار عرضه خواهد شد.
این آزمون برای تشخیص پیش از تولد بیماریهای وراثتی از قبیل تالاسمی، سندروم ادواردز، هموفیلی، سندروم داون و سایر بیماریهایی که در اثر جهشهای کروموزمی ایجاد می شوند مورد استفاده قرار گیرد.
